Скрининг - это проведение простых исследований с целью выяснения наличия групп риска с пороками развития некоторых патологий.
Скрининг при беременности позволяет выявить ее осложнения, а также врожденные аномалии у плода. Биохимический скрининг выявляет специфические вещества в крови, изменяющиеся при развитии определенной патологии. Беременным его проводят для выявления возможных пороков развития нервной трубки спинного и головного мозга у плода, а также хромосомных аномалиий, таких как синдром Эдвардса и Дауна.
Показания такого скрининга не являются диагнозом. Они лишь позволяют выявить те или иные группы риска у женщин. Для точной постановки диагноза требуются дополнительные исследования.
Кроме биохимического скрининга беременным проводят ультразвуковой скрининг. УЗИ при беременности проводят как минимум три раза: на 12-14, 20-24 и 30-33 неделях. На 12-14 неделе можно выявить некоторые нехромосомные аномалии и грубые пороки развития, такие как шейная гигрома, анэнцефалия. На 20-24 неделе выявляют большинство грубых пороков развития – лицевые расщелины, пороки спинного и головного мозга, почек, сильнейшие пороки желудочно-кишечного тракта, дефекты конечностей. Выявление таких пороков является показанием к прерыванию беременности. На 30-33 неделе выявляются пороки с малой анатомической выраженностью. Например, гидроцефалия, пороки сердца. Некоторые из таких аномалий могут быть устранены хирургическим путем.
Кроме скрининга при беременности существует скрининг новорожденного. Он проводится на 4-5 день от рождения и позволяет выявить ряд тяжелейших заболеваний, лечение которых лучше начать с самого рождения. Для данного вида обследования берут несколько капель крови с пятки ребенка и наносят на специальную бумагу. Затем она отправляется в лабораторию, где проводится исследование в течение 10 дней. Если в ходе исследования ничего не выявлено, то родителям об этом даже ничего не скажут. А если, все же, что-то обнаружилось, то будут проводиться дополнительные исследования у малыша.
Такой скрининг очень важен, так как многие заболевания могут не проявлять никакой симптоматики в первые месяцы жизни, однако сильно повлиять на развитие ребенка в последующем. И, если упустить момент начала лечения, это может привести к инвалидности или даже смерти.
Во многих странах неонатальный скрининг является обязательным. В России он проводится для выявления 5 болезней наследственного характера: муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, галактоземия.
